Gen, genom, chromosom: definicja, struktura, funkcje. Biologia Co to jest chromosom? Chromosomy płciowe

Jaki jest ludzki genom? Jak długo termin ten jest używany w nauce i dlaczego? tę koncepcję ma to bardzo ważne Obecnie?

Ludzki genom- całość materiału dziedzicznego zawartego w komórce. Składa się z 23 par.

Geny to pojedyncze fragmenty DNA. Każdy z nich odpowiada za jakąś cechę lub część ciała: wzrost, kolor oczu itp.

Kiedy naukowcom uda się całkowicie „rozszyfrować” informacje zapisane w DNA, ludzie będą w stanie walczyć z chorobami dziedzicznymi. Co więcej, być może wtedy uda się rozwiązać problem starzenia się.

Wcześniej uważano, że liczba genów w naszym organizmie przekracza setki tysięcy. Jednak ostatnie badania międzynarodowe potwierdziły, że w naszym organizmie znajduje się około 28 000 genów. Do chwili obecnej zbadano zaledwie kilka tysięcy z nich.

Geny są nierównomiernie rozmieszczone w chromosomach. Dlaczego tak się dzieje, naukowcy jeszcze nie wiedzą.

Komórki ciała nieustannie odczytują informacje zapisane w DNA. Każdy z nich spełnia swoje zadanie: rozprowadza tlen po całym organizmie, niszczy wirusy itp.

Ale są też komórki specjalne – komórki rozrodcze. U mężczyzn są to plemniki, u kobiet komórki jajowe. Zawierają nie 46 chromosomów, ale dokładnie połowę - 23.

Kiedy komórki płciowe łączą się, nowy organizm otrzymuje pełny zestaw chromosomów: połowę od ojca i połowę od matki.

Dlatego dzieci są w pewnym stopniu podobne do każdego ze swoich rodziców.

Za tę samą cechę odpowiada zazwyczaj kilka genów. Na przykład nasz wzrost zależy od 16 jednostek DNA. Jednocześnie niektóre geny wpływają na kilka cech jednocześnie (na przykład osoby z rudymi włosami mają jasny odcień skóry i piegi).

Kolor oczu u człowieka jest determinowany przez dwa geny i ten, który za niego odpowiada brązowe oczy– dominujący. Oznacza to, że jest bardziej prawdopodobne, że ujawni się, gdy „spotka” inny gen.

Dlatego brązowooki ojciec i niebieskooka matka najprawdopodobniej będą mieli brązowookie dziecko. Dominującymi oznakami są także ciemne włosy, gęste brwi, dołeczki w policzkach i brodzie.

Ale gen odpowiedzialny za Niebieskie oczy– recesywny. Takie geny pojawiają się znacznie rzadziej, jeśli posiadają je oboje rodzice.

Mamy nadzieję, że teraz już wiesz, czym jest ludzki genom. Oczywiście w niedalekiej przyszłości nauka może nas zaskoczyć nowymi odkryciami w tej dziedzinie. Ale to jest sprawa na przyszłość.

Jeśli lubisz Interesujące fakty o wszystkim - subskrybuj dowolne sieć społeczna. U nas zawsze jest ciekawie!

Spodobał Ci się post? Naciśnij dowolny przycisk.

8.1. Gen jako odrębna jednostka dziedziczności

Jednym z podstawowych pojęć genetyki na wszystkich etapach jej rozwoju było pojęcie jednostki dziedziczności. W 1865 roku twórca genetyki (nauki o dziedziczności i zmienności) G. Mendel na podstawie wyników swoich eksperymentów na grochu doszedł do wniosku, że materiał dziedziczny jest dyskretny, tj. reprezentowane przez poszczególne jednostki dziedziczności. Jednostki dziedziczności odpowiedzialne za rozwój poszczególne znaki, G. Mendel nazwał „zadatkami”. Mendel argumentował, że w organizmie dla każdej cechy istnieje para skłonności allelicznych (po jednej od każdego z rodziców), które nie oddziałują ze sobą, nie mieszają się i nie zmieniają. Dlatego podczas rozmnażania płciowego organizmów do gamet dostaje się tylko jedna z dziedzicznych skłonności w „czystej” niezmienionej formie.

Później założenia G. Mendla dotyczące jednostek dziedziczności uzyskały pełne potwierdzenie cytologiczne. W 1909 r. duński genetyk V. Johansen nazwał geny Mendla „dziedzicznymi skłonnościami”.

W ramach genetyki klasycznej gen jest uważany za funkcjonalnie niepodzielną jednostkę materiału dziedzicznego, która determinuje powstawanie jakiejkolwiek elementarnej cechy.

Różne warianty stanu danego genu powstałe w wyniku zmian (mutacji) nazywane są „allelami” (genami allelicznymi). Liczba alleli genu w populacji może być znacząca, jednak w konkretnym organizmie liczba alleli danego genu jest zawsze równa dwa – zgodnie z liczbą homologicznych chromosomów. Jeśli w populacji liczba alleli genu jest większa niż dwa, wówczas zjawisko to nazywa się „allelizmem wielokrotnym”.

Geny charakteryzują się dwiema właściwościami o przeciwstawnym znaczeniu biologicznym: dużą stabilnością ich organizacji strukturalnej oraz zdolnością do ulegania zmianom dziedzicznym (mutacjom). Dzięki tym unikalne właściwości zapewniona jest: z jednej strony stabilność układów biologicznych (niezmienność na przestrzeni wielu pokoleń), z drugiej zaś proces ich rozwój historyczny, kształtowanie się adaptacji do warunków środowiskowych, tj. ewolucja.

8.2. Gen jako jednostka Informacja genetyczna. Kod genetyczny.

Już ponad 2500 lat temu Arystoteles sugerował, że gamety nie są miniaturowymi wersjami przyszłego organizmu, lecz strukturami zawierającymi informację o rozwoju zarodków (choć uznawał jedynie wyłączne znaczenie komórki jajowej ze szkodą dla plemnika). Jednak rozwój tej idei w nowoczesne badania Stało się to możliwe dopiero po 1953 roku, kiedy J. Watson i F. Crick opracowali trójwymiarowy model struktury DNA i tym samym stworzyli naukowe przesłanki do ujawnienia molekularnych podstaw informacji dziedzicznej. Od tego czasu rozpoczęła się era współczesnej genetyki molekularnej.

Rozwój genetyki molekularnej doprowadził do odkrycia chemicznej natury informacji genetycznej (dziedzicznej) i wypełnił konkretnymi znaczeniami ideę genu jako jednostki informacji genetycznej.

Informacja genetyczna to informacja o cechach i właściwościach organizmów żywych, osadzona w dziedzicznych strukturach DNA, która realizuje się w ontogenezie poprzez syntezę białek. Każde nowe pokolenie otrzymuje informację dziedziczną jako program rozwoju organizmu od swoich przodków w postaci zestawu genów genomu. Jednostką informacji dziedzicznej jest gen, będący funkcjonalnie niepodzielnym odcinkiem DNA o określonej sekwencji nukleotydowej, która określa sekwencję aminokwasową określonego polipeptydu lub nukleotydów RNA.

Dziedziczna informacja o pierwotnej strukturze białka jest zapisywana w DNA za pomocą kodu genetycznego.

Kod genetyczny to system zapisu informacji genetycznej w cząsteczce DNA (RNA) w postaci określonej sekwencji nukleotydów. Kod ten służy jako klucz do translacji sekwencji nukleotydów w mRNA na sekwencję aminokwasów łańcucha polipeptydowego podczas jego syntezy.

Właściwości kodu genetycznego:

1. Tripletity - każdy aminokwas jest kodowany przez sekwencję trzech nukleotydów (triplet lub kodon)

2. Degeneracja - większość aminokwasów jest szyfrowana przez więcej niż jeden kodon (od 2 do 6). W DNA lub RNA znajdują się 4 różne nukleotydy, które teoretycznie mogą utworzyć 64 różne triplety (4 · 3 = 64) kodujące 20 aminokwasów tworzących białka. To wyjaśnia degenerację kodu genetycznego.

3. Brak nakładania się - ten sam nukleotyd nie może być jednocześnie częścią dwóch sąsiednich tripletów.

4. Specyficzność (jednoznaczność) - każdy triplet koduje tylko jeden aminokwas.

5. W kodzie nie ma znaków interpunkcyjnych. Odczyt informacji z mRNA podczas syntezy białek zawsze przebiega w kierunku 5, - 3, zgodnie z sekwencją kodonów mRNA. Jeżeli jeden nukleotyd zostanie utracony, to podczas jego odczytania na jego miejsce zajmie najbliższy nukleotyd z sąsiedniego kodu, co zmieni skład aminokwasów w cząsteczce białka.

6. Kod jest uniwersalny dla wszystkich żywych organizmów i wirusów: identyczne triplety kodują te same aminokwasy.

Uniwersalność kodu genetycznego wskazuje na jedność pochodzenia wszystkich organizmów żywych

Jednak uniwersalność kodu genetycznego nie jest absolutna. W mitochondriach wiele kodonów ma różne znaczenie. Dlatego czasami mówi się o quasi-uniwersalności kodu genetycznego. Cechy kodu genetycznego mitochondriów wskazują na możliwość jego ewolucji w procesie historycznego rozwoju przyrody żywej.

Wśród trójek uniwersalnego kodu genetycznego trzy kodony nie kodują aminokwasów i nie określają momentu zakończenia syntezy danej cząsteczki polipeptydu. Są to tak zwane kodony „nonsensowne” (kodony stop lub terminatory). Należą do nich: w DNA – ATT, ACT, ATC; w RNA – UAA, UGA, UAG.

Zgodność nukleotydów w cząsteczce DNA z kolejnością aminokwasów w cząsteczce polipeptydu nazywa się kolinearnością. Eksperymentalne potwierdzenie kolinearności odegrało decydującą rolę w rozszyfrowaniu mechanizmu realizacji informacji dziedzicznej.

Znaczenie kodonów kodu genetycznego podano w tabeli 8.1.

Tabela 8.1. Kod genetyczny (kodony mRNA aminokwasów)

Korzystając z tej tabeli, aminokwasy można określić na podstawie kodonów mRNA. Pierwszy i trzeci nukleotyd pobiera się z pionowych kolumn znajdujących się po prawej i lewej stronie, a drugi - z poziomej. Miejsce przecięcia linii warunkowych zawiera informację o odpowiednim aminokwasie. Należy zauważyć, że tabela pokazuje trojaczki mRNA, a nie DNA.

Strukturalna i funkcjonalna organizacja genu

Biologia molekularna genu

Współczesne rozumienie budowy i funkcji genu ukształtowało się zgodnie z nowym kierunkiem, który J. Watson nazwał biologią molekularną genu (1978)

Ważny krok w badaniu strukturalnej i funkcjonalnej organizacji genu były prace S. Benzera pod koniec lat pięćdziesiątych. Udowodnili, że gen to sekwencja nukleotydów, która może ulec zmianie w wyniku rekombinacji i mutacji. S. Benzer nazwał jednostkę rekombinacyjną rekonesansem, a jednostkę mutacyjną moutonem. Ustalono eksperymentalnie, że muton i recon odpowiadają tej samej parze nukleotydów. S. Benzer nazwał jednostkę funkcji genetycznej cistronem.

W ostatnie lata okazało się, że gen ma złożoną strukturę wewnętrzną, podobnie jak jego poszczególne części różne funkcje. W genie można rozróżnić sekwencję nukleotydową genu, która determinuje strukturę polipeptydu. Ta sekwencja nazywa się cistronem.

Cistron to sekwencja nukleotydów DNA, która określa indywidualną funkcję genetyczną łańcucha polipeptydowego. Gen może być reprezentowany przez jeden lub więcej cistronów. Nazywa się złożone geny zawierające kilka cistronów policistronowy.

Dalszy rozwój teoria genów wiąże się z identyfikacją różnic w organizacji materiału genetycznego w organizmach odległych od siebie pod względem taksonomicznym, czyli pro- i eukariontach.

Struktura genów prokariotycznych

U prokariotów, których typowymi przedstawicielami są bakterie, większość genów jest reprezentowana przez ciągłe informacyjne odcinki DNA, których cała informacja jest wykorzystywana w syntezie polipeptydu. U bakterii geny zajmują 80–90% DNA. Główną cechą genów prokariotycznych jest ich łączenie w grupy lub operony.

Operon to grupa kolejnych genów strukturalnych znajdujących się pod kontrolą jednego regionu regulatorowego DNA. Wszystkie połączone geny operonu kodują enzymy jednego szlaku metabolicznego (na przykład rozkładu laktozy). Taka powszechna cząsteczka mRNA nazywana jest policistronem. Tylko niektóre geny prokariotyczne podlegają indywidualnej transkrypcji. Ich RNA nazywa się monocistronowy.

Organizacja typu operonu umożliwia bakteriom szybkie przełączanie metabolizmu z jednego substratu na drugi. Bakterie nie syntetyzują enzymów określonego szlaku metabolicznego w przypadku braku niezbędnego substratu, ale są w stanie rozpocząć ich syntezę, gdy pojawi się substrat.

Struktura genów eukariotycznych

Większość genów eukariotycznych (w przeciwieństwie do genów prokariotycznych) ma charakterystyczną cechę: zawierają nie tylko regiony kodujące strukturę polipeptydu – eksony, ale także niekodujące – introny. Introny i eksony występują naprzemiennie, co nadaje genowi strukturę nieciągłą (mozaikową). Liczba intronów w genach waha się od 2 do dziesiątek. Rola intronów nie jest do końca jasna. Uważa się, że biorą one udział w procesach rekombinacji materiału genetycznego, a także w procesach regulacji ekspresji genów (implementacji informacji genetycznej).

Dzięki organizacji genów ekson-intron powstają warunki wstępne dla alternatywnego splicingu. Splicing alternatywny to proces „wycinania” różnych intronów z pierwotnego transkryptu RNA, w wyniku którego na podstawie jednego genu można syntetyzować różne białka. Zjawisko alternatywnego splicingu zachodzi u ssaków podczas syntezy różnych przeciwciał w oparciu o geny immunoglobulin.

Dalsze badania nad subtelną strukturą materiału genetycznego jeszcze bardziej skomplikowały jasność definicji pojęcia „gen”. W genomie eukariotycznym odkryto rozległe regiony regulatorowe z różnymi sekcjami, które mogą być zlokalizowane poza jednostkami transkrypcyjnymi w odległości kilkudziesięciu tysięcy par nukleotydów. Strukturę genu eukariotycznego, włączając regiony podlegające transkrypcji i regiony regulatorowe, można przedstawić w następujący sposób.

Rysunek 8.1. Struktura genów eukariotycznych

1 – wzmacniacze; 2 – tłumiki; 3 – promotor; 4 – eksony; 5 – introny; 6 – sekcje eksonów kodujących regiony nie podlegające translacji.

Promotor to odcinek DNA, który wiąże się z polimerazą RNA i tworzy kompleks polimerazy DNA-RNA w celu wywołania syntezy RNA.

Wzmacniacze są wzmacniaczami transkrypcji.

Tłumiki są osłabiaczami transkrypcji.

Obecnie gen (cistron) uważany jest za funkcjonalnie niepodzielną jednostkę dziedzicznych umiejętności, która determinuje rozwój dowolnej cechy lub właściwości organizmu. Z punktu widzenia genetyki molekularnej gen to odcinek DNA (w niektórych wirusach RNA), który niesie informację o pierwotnej strukturze polipeptydu, transporcie i cząsteczkach rybosomalnego RNA.

W ludzkich komórkach diploidalnych znajduje się około 32 000 par genów. Większość genów w każdej komórce milczy. Zestaw aktywnych genów zależy od rodzaju tkanki, okresu rozwoju organizmu oraz odbieranych sygnałów zewnętrznych lub wewnętrznych. Można powiedzieć, że każda komórka „brzmi” własnym akordem genów, określając spektrum syntetyzowanego RNA, białek i odpowiednio właściwości komórki.

Struktura genu wirusa

Wirusy mają strukturę genową, która odzwierciedla strukturę genetyczną komórki gospodarza. Zatem geny bakteriofagów są złożone w operony i nie mają intronów, podczas gdy wirusy eukariotyczne mają introny.

Funkcja genomy wirusowe to zjawisko „nakładających się” genów („gen w genie”). W genach „nakładających się” każdy nukleotyd należy do tego samego kodonu, ale istnieją różne ramki odczytu informacji genetycznej z tej samej sekwencji nukleotydów. Zatem fag φ X 174 ma sekcję cząsteczki DNA, która jest częścią trzech genów jednocześnie. Jednak sekwencje nukleotydowe odpowiadające tym genom są odczytywane, każda w swoim własnym systemie odniesienia. Nie można zatem mówić o „nachodzeniu się” kodu.

Ta organizacja materiału genetycznego („gen w genie”) rozszerza możliwości informacyjne stosunkowo małego genomu wirusów. Funkcjonowanie materiału genetycznego wirusów przebiega różnie w zależności od budowy wirusa, ale zawsze przy pomocy układu enzymatycznego komórki gospodarza. Różne drogi organizacje genów u wirusów, pro- i eukariontów przedstawiono na ryc. 8.2.

Funkcjonalna – genetyczna klasyfikacja genów

Istnieje kilka klasyfikacji genów. Na przykład rozróżnia się geny alleliczne i niealleliczne, śmiertelne i półśmiercionośne, geny „porządkowe”, „geny luksusowe” itp.

Geny sprzątania- zespół aktywnych genów niezbędnych do funkcjonowania wszystkich komórek organizmu, niezależnie od rodzaju tkanki czy okresu rozwoju organizmu. Geny te kodują enzymy odpowiedzialne za transkrypcję, syntezę ATP, replikację, naprawę DNA itp.

Geny „luksusu”. mają działanie selektywne. Ich funkcjonowanie jest specyficzne i zależy od rodzaju tkanki, okresu rozwoju organizmu oraz odbieranych sygnałów zewnętrznych lub wewnętrznych.

W oparciu o współczesne koncepcje genu jako funkcjonalnie niepodzielnej jednostki materiału dziedzicznego i systemowej organizacji genotypu, wszystkie geny można zasadniczo podzielić na dwie grupy: strukturalną i regulacyjną.

Geny regulacyjne– kodują syntezę określonych białek, które wpływają na funkcjonowanie genów strukturalnych w taki sposób, że niezbędne białka są syntetyzowane w wymaganych ilościach w komórkach różnych tkanek.

Strukturalny nazywane są genami przenoszącymi informację o pierwotnej strukturze białka, rRNA lub tRNA. Geny kodujące białka niosą informację o sekwencji aminokwasów niektórych polipeptydów. Z tych odcinków DNA transkrybowany jest mRNA, który służy jako matryca do syntezy pierwszorzędowej struktury białka.

geny rRNA(istnieją 4 odmiany) zawierają informację o sekwencji nukleotydowej rybosomalnego RNA i określają ich syntezę.

geny tRNA(ponad 30 odmian) niosą informację o strukturze transferowych RNA.

Geny strukturalne, których działanie jest ściśle powiązane z określonymi sekwencjami w cząsteczce DNA, zwanymi regionami regulatorowymi, dzielą się na:

· niezależne geny;

· powtarzalne geny;

· klastry genów.

Niezależne geny– są to geny, których transkrypcja nie jest związana z transkrypcją innych genów w obrębie jednostki transkrypcyjnej. Ich aktywność może być regulowana przez substancje egzogenne, takie jak hormony.

Powtarzające się geny obecne na chromosomie w postaci powtórzeń jednego genu. Rybosomalny gen 5-S-RNA powtarza się setki razy, a powtórzenia są ułożone tandemowo, to znaczy ściśle jedno po drugim, bez przerw.

Klastry genów to grupy różnych genów strukturalnych o powiązanych funkcjach, zlokalizowane w określonych regionach (loci) chromosomu. Klastry są również często obecne w chromosomie w postaci powtórzeń. Na przykład skupisko genów histonowych powtarza się 10–20 razy w ludzkim genomie, tworząc grupę powtórzeń tandemowych (ryc. 8.3.).

Ryc.8.3. Klaster genów histonów

Za rzadki wyjątek klastry ulegają transkrypcji w całości - w postaci jednego długiego pre-mRNA. Zatem pre-mRNA klastra genów histonów zawiera informacje o wszystkich pięciu białkach histonów. Przyspiesza to syntezę białek histonowych, które biorą udział w tworzeniu struktury nukleosomowej chromatyny.

Istnieją również złożone klastry genów, które mogą kodować długie polipeptydy o wielu aktywnościach enzymatycznych. Przykładowo jeden z genów NeuraSpora trawa koduje polipeptyd o masie cząsteczkowej 150 000 daltonów, który odpowiada za 5 kolejnych etapów biosyntezy aminokwasów aromatycznych. Uważa się, że białka wielofunkcyjne mają kilka domen - ograniczone konformacyjnie formacje półautonomiczne w łańcuchu polipeptydowym, które pełnią określone funkcje. Odkrycie białek półfunkcjonalnych dało podstawy do przypuszczeń, że są one jednym z mechanizmów plejotropowego wpływu jednego genu na kształtowanie się kilku cech.

Geny niekodujące, zwane intronami, można wstawić do sekwencji kodującej tych genów. Dodatkowo pomiędzy genami mogą znajdować się odcinki DNA przerywnikowego i satelitarnego (ryc. 8.4).

Ryc.8.4. Strukturalna organizacja sekwencji nukleotydowych (genów) w DNA.

Przestrzenne DNA znajduje się pomiędzy genami i nie zawsze ulega transkrypcji. Czasami odcinek takiego DNA pomiędzy genami (tzw. spacer) zawiera pewne informacje związane z regulacją transkrypcji, ale mogą to być też po prostu krótkie, powtarzające się sekwencje nadmiaru DNA, których rola pozostaje niejasna.

DNA satelitarne zawiera dużą liczbę grup powtarzających się nukleotydów, które nie mają żadnego znaczenia i nie podlegają transkrypcji. Ten DNA jest często zlokalizowany w regionie heterochromatyny centromerów chromosomów mitotycznych. Pojedyncze geny wśród satelitarnego DNA mają regulujący i wzmacniający wpływ na geny strukturalne.

Duże zainteresowanie teoretyczne i praktyczne dla Biologia molekularna a genetyka medyczna przedstawia DNA mikro- i minisatelitarne.

DNA mikrosatelitarne– krótkie powtórzenia tandemowe składające się z 2-6 (zwykle 2-4) nukleotydów, które nazywane są STR. Najczęstsze są powtórzenia nukleotydów CA. Liczba powtórzeń może się znacznie różnić w zależności od osoby. Mikrosatelity znajdują się głównie w określonych odcinkach DNA i są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla. Dziecko otrzymuje jeden chromosom od matki, z określoną liczbą powtórzeń, a drugi od ojca, z różną liczbą powtórzeń. Jeżeli takie skupisko mikrosatelitów zlokalizowane jest w pobliżu genu odpowiedzialnego za chorobę monogenową lub wewnątrz genu, wówczas pewna liczba powtórzeń na długości skupienia może być markerem genu patologicznego. Cecha ta wykorzystywana jest w pośredniej diagnostyce chorób genowych.

Minisatelitarne DNA– powtórzenia tandemowe o długości 15-100 nukleotydów. Nazywa się je VNTR – zmienne powtórzenia tandemowe. Długość tych loci również różni się znacznie u różnych osób i może być markerem (etykietą) genu patologicznego.

Wykorzystuje się DNA mikro- i makrosatelitarne:

1. Do diagnostyki chorób genetycznych;

2. W kryminalistycznych badaniach lekarskich w celu identyfikacji osób;

3. Ustalenie ojcostwa w innych sytuacjach.

Oprócz strukturalnych i regulatorowych sekwencji powtarzalnych, których funkcje nie są znane, odkryto u eukariontów migrujące sekwencje nukleotydowe (transpozony, geny mobilne), a także tzw. pseudogeny.

Pseudogeny to niefunkcjonujące sekwencje DNA podobne do funkcjonujących genów.

Prawdopodobnie nastąpiły one w wyniku duplikacji, a kopie stały się nieakcyjne w wyniku mutacji, które zakłóciły niektóre etapy ekspresji.

Według jednej wersji pseudogeny stanowią „rezerwę ewolucyjną”; w inny sposób – reprezentują „ślepe zaułki ewolucji”, efekt uboczny rearanżacje niegdyś funkcjonujących genów.

Transpozony to strukturalnie i genetycznie odrębne fragmenty DNA, zdolne do przemieszczania się z jednej cząsteczki DNA na drugą. Po raz pierwszy przewidział je B. McClintock (ryc. 8) pod koniec lat 40. XX wieku na podstawie eksperymentów genetycznych na kukurydzy. Badając naturę koloru ziaren kukurydzy, założyła, że ​​istnieją tak zwane geny mobilne („skaczące”), które mogą przemieszczać się po genomie komórki. Znajdując się w pobliżu genu odpowiedzialnego za pigmentację ziaren kukurydzy, geny mobilne blokują jego pracę. Następnie w bakteriach zidentyfikowano transpozony i stwierdzono, że odpowiadają one za oporność bakterii na różne toksyczne związki.

Ryż. 8,5. Barbara McClintock First przewidziała istnienie mobilnych („skaczących”) genów, które mogą przemieszczać się po genomie komórek.

Ruchome elementy genetyczne pełnią następujące funkcje:

1. kodują białka odpowiedzialne za ich ruch i replikację.

2. powodują wiele dziedzicznych zmian w komórkach, w wyniku których powstaje nowy materiał genetyczny.

3. prowadzi do powstawania komórek nowotworowych.

4. zintegrowane z różnymi częściami chromosomów inaktywują lub wzmacniają ekspresję genów komórkowych,

5. jest ważnym czynnikiem ewolucji biologicznej.

Stan aktulany teoria genów

Współczesne teorie gen powstaje w wyniku przejścia genetyki na poziom analizy molekularnej i odzwierciedla delikatną strukturalną i funkcjonalną organizację jednostek dziedziczności. Główne założenia tej teorii są następujące:

1) gen (cistron) - funkcjonalna, niepodzielna jednostka materiału dziedzicznego (DNA w organizmach i RNA w niektórych wirusach), która determinuje przejaw dziedzicznej cechy lub właściwości organizmu.

2) Większość genów występuje w postaci dwóch lub więcej alternatywnych (wzajemnie wykluczających się) wariantów alleli. Wszystkie allele danego genu są zlokalizowane na tym samym chromosomie w określonym obszarze zwanym locus.

3) W obrębie genu mogą zachodzić zmiany w postaci mutacji i rekombinacji; Minimalne rozmiary mutona i rozpoznania są równe jednej parze nukleotydów.

4) Istnieją geny strukturalne i regulacyjne.

5) Geny strukturalne niosą informację o sekwencji aminokwasów w danym polipeptydzie i nukleotydach w rRNA, tRNA

6) Geny regulatorowe kontrolują i kierują robota do genów strukturalnych.

7) Gen nie bierze bezpośredniego udziału w syntezie białek, jest matrycą do syntezy różne rodzaje RNA bezpośrednio zaangażowane w syntezę białek.

8) Istnieje zgodność (kolinearność) pomiędzy rozmieszczeniem trójek nukleotydów w genach strukturalnych a kolejnością aminokwasów w cząsteczce polipeptydu.

9) Większość mutacji genów nie objawia się w fenotypie, ponieważ cząsteczki DNA są zdolne do naprawy (przywrócenia ich natywnej struktury)

10) Genotyp to układ składający się z odrębnych jednostek - genów.

11) Manifestacja fenotyczna genu zależy od środowiska genotypowego, w którym gen się znajduje, wpływu zewnętrznych i wewnętrznych czynników środowiskowych.

Z rozwojem nauki przyrodnicze, które miały miejsce na początku XX wieku, udało się zidentyfikować zasady dziedziczności. W tym samym okresie pojawiły się nowe terminy opisujące, czym są geny i ludzki genom. Genom to jednostka informacji dziedzicznej odpowiedzialna za powstawanie jakichkolwiek właściwości w ciele nosiciela. W naturze żywej to właśnie przekazywanie tej informacji stanowi podstawę całego procesu reprodukcji. Termin ten, podobnie jak sama definicja genów, został po raz pierwszy użyty przez botanika Vilhelma Johansena w 1909 roku.

Struktura genu

Dziś ustalono, że geny to poszczególne odcinki DNA – kwas dezoksyrybonukleinowy. Każdy gen jest odpowiedzialny za przekazywanie w organizmie człowieka danych na temat struktury RNA (kwasu rybonukleinowego) lub białka. Z reguły gen zawiera kilka odcinków DNA. Struktury odpowiedzialne za przekazywanie informacji dziedzicznej nazywane są sekwencjami kodującymi. Ale jednocześnie w DNA znajdują się struktury, które wpływają na ekspresję genu. Regiony te nazywane są regionami regulacyjnymi. Oznacza to, że geny obejmują sekwencje kodujące i regulacyjne, które są zlokalizowane oddzielnie w DNA.

Ludzki genom

W 1920 roku Hans Winkler wprowadził koncepcję genomu. Początkowo termin ten był używany w odniesieniu do zestawu genów niesparowanego pojedynczego zestawu chromosomów, który jest nieodłączny dla gatunku biologicznego. Panowała opinia, że ​​​​genom całkowicie uzupełnia wszystkie właściwości organizmu określonego gatunku. Ale później znaczenie tego terminu nieco się zmieniło, ponieważ badania wykazały, że ta definicja nie do końca odpowiada prawdzie.

Informacja genetyczna

Ustalono, czym są geny i że DNA wielu organizmów zawiera sekwencje, które niczego nie kodują. Ponadto część informacji genetycznej zawarta jest w DNA, które znajduje się na zewnątrz jądra komórkowego. Niektóre geny odpowiedzialne za kodowanie tej samej cechy mogą znacząco różnić się swoją budową. Oznacza to, że genom to zbiorowy zestaw genów zawartych na chromosomach i poza nimi. Charakteryzuje właściwości określonej populacji osobników, ale zestaw genetyczny każdego indywidualnego organizmu znacznie różni się od jego genomu.

Jaka jest podstawa dziedziczności

Przeprowadzono wiele różnych badań, próbując określić, czym są geny. Nie da się zatem jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie. Zgodnie z biologiczną definicją tego terminu gen to sekwencja DNA zawierająca informację o konkretnym białku. A do niedawna takie wyjaśnienie tego terminu było w zupełności wystarczające. Jednak obecnie ustalono, że sekwencja kodowania białka nie zawsze jest ciągła. Może być przerywany przeplatanymi w nim sekcjami, które nie niosą ze sobą żadnych informacji.

Identyfikacja genów

Gen można zidentyfikować na podstawie grupy mutacji, z których każda uniemożliwia utworzenie odpowiedniego białka. Niemniej jednak stwierdzenie to można uznać za prawidłowe również w odniesieniu do genów przerywanych. Właściwości ich klastrów okazują się w tym przypadku znacznie bardziej złożone. Ale to stwierdzenie jest dość kontrowersyjne, ponieważ wiele nieciągłych genów znajduje się w sytuacjach, w których niemożliwe jest przeprowadzenie dokładnej analizy genetycznej. Uważano, że genom jest dość stały i wszelkie zmiany w nim zachodzą struktura ogólna występują tylko w skrajnych przypadkach. Konkretnie, tylko w rozszerzonej ewolucyjnej skali czasu. Jednak taki osąd stoi w sprzeczności z najnowszymi danymi potwierdzającymi, że w DNA okresowo zachodzą pewne rearanżacje i że w genomie występują stosunkowo zmienne składniki.

Właściwości genów zidentyfikowanych w pracach Mendla

Dzieło Mendla, a mianowicie jego pierwsze i drugie prawo, precyzyjnie sformułowało, czym są geny i jakie są ich właściwości. Pierwsze prawo bada cechy pojedynczego genu. Ciało zawiera dwie kopie każdego genu, czyli współcześnie jest diploidalne. Jedna z dwóch kopii genu przechodzi na potomka rodzica poprzez gamety, to znaczy jest dziedziczona. Gamety łączą się, tworząc zapłodnione jajo (zygotę), w którym znajduje się jedna kopia od każdego z rodziców. Dlatego organizm otrzymuje jedną kopię genu od matki i jedną kopię od ojca.

Gen starzenia się o dwóch twarzach

Jak wiadomo, starzenie się człowieka tłumaczy się nie tylko nagromadzeniem problemów w organizmie, ale także pracą pewnych genów niosących informację o starzeniu się. Od razu pojawia się pytanie, dlaczego ten gen został zachowany w procesie ewolucji. Dlaczego jest potrzebny w organizmie i jaką rolę pełni? Badania na ten temat opierały się na hodowli gatunku myszy pozbawionych charakterystycznego białka p66Shc. Osoby pozbawione tego białka nie były podatne na gromadzenie tkanki tłuszczowej, wolniej się starzeły, rzadziej cierpiały na zmiany metaboliczne, choroby układu krążenia i cukrzycę. Okazuje się, że białko to jest genem przyspieszającym proces starzenia. Ale dopiero badania laboratoryjne dały takie wyniki. Następnie zwierzęta przeniesiono do naturalnych siedlisk, w wyniku czego populacja zmutowanych osobników zaczęła spadać. Z tego powodu zdecydowano się na dalsze badania, w wyniku których potwierdzono fakt, że „gen starzenia” ma ogromne znaczenie w procesach adaptacyjnych organizmu i odpowiada za naturalny metabolizm energetyczny w organizmie zwierząt.

Richard Dawkins – biolog ewolucyjny i jego „samolubny gen”

Książka napisana przez Richarda Dawkinsa (Samolubny gen) jest najpopularniejszą książką o ewolucji. Książka wyznacza nietypowy punkt widzenia, pokazuje, że ewolucja, a raczej dobór naturalny, zachodzi przede wszystkim na poziomie genów. Oczywiście dzisiaj fakt ten nie budzi już wątpliwości, ale w 1976 roku takie stwierdzenie było dość nowatorskie. Jesteśmy stworzeni przez nasze geny. Wszystkie żywe istoty są niezbędne do zachowania genów. Świat samolubnego genu to świat bezwzględnego wyzysku, zaciętej rywalizacji i oszustwa.

„Gen”, „genom”, „chromosom” to słowa znane każdemu dziecku w wieku szkolnym. Ale idea tego zagadnienia jest dość ogólna, gdyż zagłębienie się w biochemiczną dżunglę wymaga specjalnej wiedzy i chęci zrozumienia tego wszystkiego. A nawet jeśli jest obecna na poziomie ciekawości, szybko znika pod ciężarem prezentacji materiału. Spróbujmy zrozumieć zawiłości informacji dziedzicznej w naukowo polarnej formie.

Co to jest gen?

Gen to najmniejsza strukturalna i funkcjonalna informacja o dziedziczności organizmów żywych. Zasadniczo jest to mały fragment DNA, który zawiera wiedzę o określonej sekwencji aminokwasów do budowy białka lub funkcjonalnego RNA (z którym białko będzie również syntetyzowane). Gen określa cechy, które będą dziedziczone i przekazywane potomkom na dalszych etapach łańcucha genealogicznego. U niektórych organizmów jednokomórkowych następuje transfer genów, który nie jest związany z rozmnażaniem własnego rodzaju i nazywa się go poziomym.

„Na barkach” genów spoczywa ogromna odpowiedzialność za to, jak będzie wyglądać i działać każda komórka i organizm jako całość. Kontrolują nasze życie od momentu poczęcia aż do ostatniego oddechu.

Pierwszy naukowy krok naprzód w badaniach dziedziczności uczynił austriacki mnich Gregor Mendel, który w 1866 roku opublikował swoje obserwacje na temat skutków krzyżowania grochu. Materiał dziedziczny, którym się posługiwał, wyraźnie wskazywał na wzorce przekazywania takich cech, jak barwa i kształt grochu, a także kwiatów. Mnich ten sformułował prawa, które dały początek genetyce jako nauce. Dziedziczenie genów ma miejsce, ponieważ rodzice przekazują dziecku połowę wszystkich swoich chromosomów. W ten sposób cechy mamy i taty, mieszając się, tworzą nową kombinację istniejących cech. Na szczęście opcji jest więcej niż żywych stworzeń na planecie i nie można znaleźć dwóch absolutnie identycznych stworzeń.

Mendel wykazał, że skłonności dziedziczne nie mieszają się, ale są przekazywane z rodziców na potomków w postaci odrębnych (oddzielnych) jednostek. Jednostki te, występujące u osobników w parach (allele), pozostają dyskretne i przekazywane są kolejnym pokoleniom w gametach męskich i żeńskich, z których każda zawiera po jednej jednostce z każdej pary. W 1909 roku duński botanik Johansen nazwał te jednostki genami. W 1912 roku genetyk ze Stanów Zjednoczonych Morgan wykazał, że znajdują się one w chromosomach.

Od tego czasu minęło ponad półtora wieku, a badania posunęły się dalej, niż Mendel mógł sobie wyobrazić. NA ten moment naukowcy przyjęli pogląd, że informacja zawarta w genach determinuje wzrost, rozwój i funkcje organizmów żywych. A może nawet ich śmierć.

Co to jest chromosom? Chromosomy płciowe

Zbiór genów danej osoby nazywany jest genomem. Naturalnie nie można zawrzeć całego genomu w jednym DNA. Genom jest podzielony na 46 par cząsteczek DNA. Jedna para cząsteczek DNA nazywana jest chromosomem. Zatem ludzie mają 46 takich chromosomów. Każdy chromosom niesie ściśle określony zestaw genów, np. chromosom 18 zawiera geny kodujące kolor oczu itp. Chromosomy różnią się od siebie długością i kształtem. Najpopularniejsze kształty to X lub Y, ale są też inne. Ludzie mają dwa chromosomy o tym samym kształcie, które nazywane są parami. Z powodu takich różnic wszystkie sparowane chromosomy są ponumerowane - jest ich 23 pary. Oznacza to, że istnieje para chromosomów nr 1, para nr 2, nr 3 itd. Każdy gen odpowiedzialny za określoną cechę znajduje się na tym samym chromosomie. Współczesne wytyczne dla specjalistów mogą wskazywać lokalizację genu np. w następujący sposób: chromosom 22, ramię długie.

Jakie są różnice między chromosomami?

Czym jeszcze chromosomy różnią się od siebie? Co oznacza termin długie ramię? Weźmy chromosomy postaci X. Przecięcie nici DNA może nastąpić ściśle pośrodku (X) lub może nie nastąpić centralnie. Gdy takie przecięcie nici DNA nie następuje centralnie, to w stosunku do punktu przecięcia jedne końce są odpowiednio dłuższe, inne krótsze. Takie długie końce nazywane są zwykle długim ramieniem chromosomu, a krótkie końce nazywane są krótkim ramieniem. W chromosomach kształtu Y większość ramion zajmują ramiona długie, a krótkie są bardzo małe (nie są nawet pokazane na schemacie).

Rozmiar chromosomów jest różny: największe to chromosomy z par nr 1 i nr 3, najmniejsze to pary nr 17, nr 19.

Oprócz kształtu i wielkości chromosomy różnią się funkcjami, które pełnią. Z 23 par 22 pary są somatyczne, a 1 para ma charakter seksualny. Co to znaczy? Chromosomy somatyczne decydują o wszystkim znaki zewnętrzne jednostka, cechy jego reakcji behawioralnych, psychotyp dziedziczny, to znaczy wszystkie cechy i cechy każdej indywidualnej osoby. Para chromosomów płciowych określa płeć danej osoby: męską lub żeńską. Istnieją dwa typy ludzkich chromosomów płciowych: X (X) i Y (Y). Jeśli połączymy je jako XX (x - x) - to jest kobieta, a jeśli XY (x - y) - to jest mężczyzna.

Choroby dziedziczne i uszkodzenia chromosomów

Następują jednak „rozpady” genomu, a następnie u ludzi wykrywane są choroby genetyczne. Na przykład, jeśli w 21. parze chromosomów znajdują się trzy chromosomy zamiast dwóch, osoba rodzi się z zespołem Downa.

Istnieje wiele mniejszych „zniszczeń” materiału genetycznego, które nie prowadzą do wystąpienia choroby, lecz wręcz przeciwnie, powodują dobre właściwości. Wszelkie „rozpady” materiału genetycznego nazywane są mutacjami. Za negatywne uważa się mutacje prowadzące do chorób lub pogorszenia właściwości organizmu, a mutacje prowadzące do powstania nowych przydatne właściwości, należy uznać za pozytywne.

Jednak w przypadku większości chorób, na które cierpi współczesny człowiek, nie jest to choroba dziedziczona, a jedynie predyspozycja. Na przykład ojciec dziecka powoli wchłania cukier. Nie oznacza to, że dziecko się z tym urodzi cukrzyca, ale dziecko będzie miało predyspozycje. Oznacza to, że jeśli dziecko będzie nadużywać słodyczy i produktów mącznych, zachoruje na cukrzycę.

Obecnie rozwija się tak zwana medycyna predykatywna. W ramach tej praktyki lekarskiej identyfikowane są predyspozycje danej osoby (na podstawie identyfikacji odpowiednich genów), a następnie podawane są jej zalecenia – jaką dietę stosować, jak prawidłowo łączyć pracę z odpoczynkiem, aby nie zachorować.

Źródła różnorodności ludzkiej

Geny niosą plany (lub „plany”) zarówno wspólnych cech, właściwych wszystkim ludziom, jak i wielu różnice indywidualne. Określają specyficzne cechy, które odróżniają człowieka od innych żywych istot w takich obszarach, jak wielkość i kształt ciała, zachowanie i starzenie się, a także określają te unikalne cechy, które odróżniają nas od siebie. Na tej podstawie niebieskookiego, ważącego 80 kilogramów blondyna z lekko odstającymi uszami i zaraźliwym uśmiechem, po mistrzowsku grającego jazz na puzonie, można uznać za jedynego w swoim rodzaju.

Życie człowieka zaczyna się od pojedynczej zapłodnionej komórki – zygoty. Po przeniknięciu plemnika do komórki jajowej, przedjądro komórki jajowej, zawierające 23 chromosomy (dosłownie „kolorowe ciałka”), w ciągu kilku godzin przemieszcza się do swojego środka. Tutaj łączy się z przedjądrem plemnika, który również zawiera 23 chromosomy. Tak więc utworzona zygota zawiera 23 pary chromosomów (w sumie 46 chromosomów), po połowie od każdego z rodziców - ilość niezbędną do urodzenia normalnego dziecka.

Zygota- pierwsza komórka człowieka, która pojawia się w wyniku zapłodnienia.

Po utworzeniu zygoty rozpoczyna się proces podziału komórki. W wyniku pierwszej fragmentacji powstają dwie komórki potomne, identyczne pod względem organizacji jak pierwotna zygota. Podczas dalszego podziału i różnicowania komórek każda nowo utworzona komórka zawiera dokładnie taką samą liczbę chromosomów jak każda inna, czyli 46. Każdy chromosom składa się z wielu genów ułożonych w łańcuch. Według ekspertów liczba genów na jednym chromosomie sięga kilkudziesięciu tysięcy, co oznacza, że ​​na wszystkich 16 chromosomach znajduje się ich około miliona (Kelly, 1986). Dziewięć miesięcy po poczęciu zygota rozwija się w noworodka z dziesięcioma bilionami komórek zorganizowanych w narządy i układy. Po osiągnięciu dorosłości w jego ciele znajduje się już ponad 300 bilionów komórek. Co 13 z nich zawiera pełny kod genetyczny osobnika.

Geny zbudowane są z DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego), ogromnej cząsteczki składającej się z atomów węgla, wodoru, tlenu, azotu i fosforu. „Ciało ludzkie zawiera tak wiele cząsteczek DNA, że gdyby je rozciągnąć w linii, długość byłaby 20 000 razy większa od odległości Ziemi od Księżyca” (Rugh i Shettles, 1971, s. 199). Struktura DNA przypomina długą schody kręcone, którego boczne poręcze zbudowane są z naprzemiennie fosforanów i cukrów, a stopnie z czterech warstw zasad azotowych, połączonych parami w regularny sposób. Kolejność tych par zasad zmienia się i to właśnie te różnice powodują, że jeden gen różni się od drugiego. Pojedynczy gen jest częścią tej drabiny DNA, której długość może sięgać nawet 2 tysięcy stopni helisy (Kelly, 1986).

Watson i Crick (1953) zaproponowali, że w momencie, gdy komórka jest gotowa do podziału, helisa DNA rozwija się, a dwie długie nici poruszają się w różnych kierunkach, oddzielając się od siebie na skutek zerwania wiązań pomiędzy sparowanymi zasadami azotowymi. Następnie każdy łańcuch, przyciągając nowy materiał z komórki, syntetyzuje drugi łańcuch i tworzy nową cząsteczkę, zmieniając ilość lub strukturę DNA. Od czasu do czasu w tych długich wstęgach kwasu nukleinowego mogą wystąpić mutacje lub rearanżacje. W większości przypadków takie rearanżacje prowadzą do śmierci białka (a w konsekwencji komórki), ale mała ilość mutanty przeżywają, a następnie wywierają wpływ na organizm.

Mutacja- zmiana ilości lub struktury DNA, a co za tym idzie, kodu genetycznego.

DNA zawiera kod genetyczny, czyli plan, który reguluje funkcjonowanie i rozwój organizmu. Jednak plan ten, wyszczególniający wszystkie obiekty i dokładny czas ich powstania, jest zamknięty w jądrze komórki i niedostępny dla tych z jej elementów, które mają za zadanie zbudować organizm. RNA (kwas rybonukleinowy), substancja powstająca z DNA i podobna do niego, pełni rolę kuriera pomiędzy jądrem a resztą komórki. Jeśli DNA jest „co” i „kiedy”, to RNA jest „jak” procesu rozwoju. Krótsze łańcuchy RNA, które są lustrzanym odbiciem odcinków cząsteczki DNA, poruszają się swobodnie wewnątrz komórki i służą jako katalizator tworzenia nowej tkanki.

Wirusy

Około 1% ludzkiego genomu zajmują zintegrowane geny retrowirusów (retrowirusy endogenne). Geny te zwykle nie przynoszą korzyści gospodarzowi, ale są wyjątki. Tak więc około 43 miliony lat temu geny retrowirusowe, które posłużyły do ​​budowy otoczki wirusa, weszły do ​​genomu przodków małp i ludzi. U ludzi i małp geny te biorą udział w funkcjonowaniu łożyska.

Większość retrowirusów została zintegrowana z genomem przodków człowieka ponad 25 milionów lat temu. Do tej pory nie znaleziono żadnych użytecznych endogennych retrowirusów wśród młodszych ludzkich endogennych retrowirusów.